一、什么是地贫？

地中海贫血（地贫），是目前世界上最常见的遗传性血液病，是先天性的基因缺陷导致的慢性遗传性贫血，主要可分为α-地贫和β-地贫。

二、地贫有什么症状？

临床上以α和β地中海贫血较为常见，临床表现可分为轻型、中间型和重型。

轻 型

无症状或轻度贫血，脾不大或轻度大。病程经过良好，能存活至老年。本型易被忽略，多在筛查或重型患者家族调查时被发现。

中间型

多在幼儿期出现症状，其临床表现介于轻型和重型之间，中度贫血，脾脏轻或中度大，黄疸可有可无，可有轻微骨骼改变。

重型α地贫

也称为Hb Bart’s胎儿水肿综合征，是致死性血液病，一般受累胎儿由于严重贫血、缺氧常于妊娠23~40周时在宫内或娩后半小时内死亡。

重型β地贫

也称为Cooley贫血。患儿出生时无症状，至3～6个月开始发病，呈慢性进行性贫血，面色苍白，肝脾大，常有轻度黄疸，发育不良，并具有典型的地中海贫血特殊面容，症状随年龄增长而日益明显。

患儿常并发气管炎或肺炎，当并发含铁血黄素沉着症时，因过多的铁沉着于心肌、肝、胰腺、脑垂体等而引起该脏器损害的相应症状，其中最严重的是心力衰竭，是导致患儿死亡的重要原因之一。

典型的地中海贫血面容